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Hereditäres Angioödem

Fehldiagnose endet oft tödlich

06.02.2007
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Hereditäres Angioödem

Fehldiagnose endet oft tödlich

Von Christiane Berg

 

Das Hereditäre Angioödem (HAE) ist eine seltene schwere Erbkrankheit, bei der es zu wiederkehrenden Schwellungen im Gesicht, an den Gliedmaßen, am Kehlkopf oder dem Magen-Darm-Trakt kommt. Die Symptome werden häufig falsch interpretiert, was fatale Folgen haben kann.

 

Fehldiagnosen enden oft tödlich, da eine akute, oftmals mit Erstickungsanfällen einhergehende HAE-Attacke nicht wie »klassische«, also zumeist allergisch bedingte Angioödeme auf die Gabe von Adrenalin, Antihistaminika und Corticoiden reagiert, sagte Professor Dr. Konrad Bork, Mainz, auf einer gemeinsamen Veranstaltung der HAE-Vereinigung (www.hae-online.de) und der Pharmafirma ZLB-Behring, Hattersheim.

 

Der unbehandelt mit hoher Letalität behafteten Krankheit liegt ein autosomal dominant vererbter Defekt im Gen für einen C1-Esterase-Inhibitor (C1-INH) zugrunde. Das Protein ist an der Regulierung des Komplementsystems beteiligt. Zwei Typen des Hereditären Angioödems können unterschieden werden, sagte Bork. Typ 1 ist durch eine verminderte beziehungsweise gänzlich fehlende Produktion des Enzyms gekennzeichnet, von der 85 Prozent aller HAE-Patienten betroffen sind. Der HAE-Typ 2 ist durch eine normale Konzentration des C1-Esterase-Inhibitors im Blutplasma geprägt. Die Aktivität des Proteins ist jedoch eingeschränkt.

 

Bisher sind mehr als 180 unterschiedliche Mutationen des C1-INH-Gens bekannt, sagte der Dermatologe. Fast jede betroffene Familie habe ihre eigene Mutation. Es bestehe ein 50-prozentiges Risiko, dass Kinder die Erkrankung erben. Infolge des durch Mutationen auf Chromosoms 11 hervorgerufenen C1-INH-Mangels kommt es zu einer Fehlsteuerung des Komplementsystems, das nicht nur für die Immun- und Entzündungsantwort des menschlichen Körpers, sondern auch für die Regulierung der Gefäßpermeabilität zuständig ist.

 

Als Folge tritt Flüssigkeit aus dem Gefäßsystem in das umliegende Gewebe aus, was zu episodischen Schwellungen an den Gliedmaßen, im Gesicht, am Hals, an den Extremitäten, aber auch an den Genitalien und am Gesäß führt. Die typischerweise nicht juckenden Schwellungen der Haut, die sich in der Regel nach zwei bis fünf Tagen zurückbilden, seien im Gegensatz zu allergisch bedingten Angioödemen farblos bis weiß, sodass die Fehldiagnose zum Beispiel einer Urtikaria an sich ausgeschlossen sei.

 

Zu erheblichen Beeinträchtigungen des Allgemeinbefindens können Attacken mit äußerlich sichtbaren Schwellungen führen, die zum Teil extrem entstellend sein können, erklärte Bork. Sehr schmerzhaft seien Ödeme an den Schleimhäuten der inneren Organe, die sich in kolikartigen Krämpfen (100 Prozent aller Attacken), Erbrechen (87 Prozent) und Durchfall (35 Prozent) äußern. Die gastrointestinale Symptomatik werde nicht selten als Erkrankung der Bauchhöhle und »akutes Abdomen« fehlgedeutet. Dieses habe oft unnötige und den Patienten belastende operative Eingriffe zur Folge. Besonders gefährlich und verantwortlich für 30 bis 50 Prozent der Todesfälle infolge eines HAE seien Schwellungen im Kehlkopfbereich, die zu akuten Erstickungsanfällen führen und zum Teil eine Notfall-Tracheotomie erforderlich machen.

 

Die Attacken können ohne erkennbare Ursachen auftreten. Zu den möglichen Provokationsfaktoren zählen Angst, Stress, Traumata (wie Operationen und Zahnextraktionen), Infektionen, Insektenbisse, spezifische Nahrungsmittel, der Eintritt der Menstruation, die Einnahme von Östrogenen (orale Kontrazeptiva, Hormonersatztherapie) oder ACE-Hemmern, übermäßiger Alkoholkonsum beziehungsweise der erste Zahndurchbruch bei Kindern. In Deutschland leiden Schätzungen zufolge derzeit circa 1000 Menschen an HAE. Die Dunkelziffer ist hoch. Insgesamt sei mit circa 5000 Betroffenen zu rechnen, sagte Bork.

 

Die Häufigkeit und Schwere der HAE-Attacken können variieren. Bei den wiederholt auftretenden Symptomen mit positiver Familienanamnese muss die Diagnose HAE erwogen werden, unterstrich Privatdozent Dr. Wolfhart Kreuz, Frankfurt am Main. Der klinische Verdacht lasse sich durch Messung der C1-Esterase-Inhibitor-Aktivität beziehungsweise des C1-INH-Antigens im Blutplasma bestätigen.

 

In der Langzeit-Prophylaxe werde erfolgreich das Androgenderivat Danazol eingesetzt, das als Hypophysengonadotropin-Inhibitor allgemein anabol wirkt und damit auch die Synthese des C1-INH in der Leber steigert. Danazol komme vor allem bei männlichen Patienten mit deutlich reduzierter Lebensqualität zur Anwendung, die unter Schwellungen der Atemwege und mehr als einer Attacke pro Monat leiden.

 

C1-INH-Ersatz bei Attacken

 

Der in Deutschland nicht zugelassene Wirkstoff kann zu unerwünschten Nebenwirkungen wie Virilisierung bei der Frau, Hepatotoxizität, Kopf- und Muskelschmerzen, Akne, Bluthochdruck oder deutlicher Gewichtszunahme sowie Potenzstörungen bei männlichen Patienten führen. Das Auftreten von Nebenwirkungen hängt von der Dauer und Dosierung der Androgen-Gabe ab und ist bei Danazol weniger ausgeprägt als bei anderen Androgenen wie zum Beispiel Stanozolol, sagte Kreuz. Aufgrund des breiten Spektrums unerwünschter Nebenwirkungen sei die Langzeitprophylaxe mit Androgen-Derivaten jedoch umstritten. Besonders bei Kindern, Jugendlichen und Frauen mit Kinderwunsch gelte der andauernde Einsatz der Hormone als bedenklich.

 

Für diese Patienten steht alternativ das fehlende Enzym in Form des aus virusinaktivierten Humanplasma gewonnenen C1-Esterase-Inhibitor-Konzentrates Berinert.R zur Verfügung, das sich die Betroffenen bei Bedarf oder in regelmäßigen Abständen in individueller Substitutionstherapie selbst injizieren. In der Kurzzeit-Prophylaxe (vor allem in Risikosituationen zum Beispiel vor Operationen oder zahnärztlichen Eingriffen) sowie bei akuten HAE-Attacken ist das oftmals lebensrettende Konzentrat Therapie der Wahl. Geringe Mengen von C1-Esterase-Inhibitor sind auch in Frischplasma enthalten. Falls ein C1-INH-Konzentrat nicht zur Verfügung steht, könne Frischplasma im Notfall hilfreich sein.

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